Mozaik 45,X/46,X,i(Y) Karyotipli Bir Olgunun Klinik ve Sitogenetik Değerlendirmesi

Mozaik 45,X/46,X,i(Y) Karyotipli Bir Olgunun Klinik ve Sitogenetik Değerlendirmesi [Kafkas J Med Sci]

Kafkas J Med Sci. 2026; 16(2): 246-249 | DOI: 10.5505/kjms.2026.41017

Mozaik 45,X/46,X,i(Y) Karyotipli Bir Olgunun Klinik ve Sitogenetik Değerlendirmesi

Esra İldeniz Özalp¹, İlyas Yücel², Diclehan Oral², Gülbahar Güzel Erdal², Mahir Binici², Mahmut Balkan²
¹Bitlis Eren Üniversitesi, Tıbbi Hizmetler Ve Teknikler Bölümü,Bitlis,Türkiye
²Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Ve Genetik AD, Diyarbakır, Türkiye

Turner sendromu (TS), yalnızca kadınları etkileyen ve tipik olarak 45 X karyotipi ile karakterize bir kromozomal hastalıktır. Klasik forma ek olarak, TS çeşitli karyotiplerle ortaya çıkabilir. Bu çalışmada, TS ön tanısı nedeniyle değerlendirme için sevk edilen 8 yaşında bir kız çocuğunda tanımlanan nadir bir mozaik karyotip olan 45,X/46,X,i(Y) (p)’yi bildiriyoruz. Konvansiyonel sitogenetik ve FISH analizleri, hücrelerin %80’inin SRY genini içeren ancak Yq12 bölgesinden yoksun bir izokromozom Yp yapısına sahip olduğunu ortaya koydu. Klinik fenotip tamamen dişi idi ve pelvik ultrasonda overlerde folikül gözlenmedi. Y kromozomal materyalinin varlığı nedeniyle hasta gonadoblastom riski açısından değerlendirildi ve profilaktik gonadektomiye alındı. Bu nadir vaka, Turner sendromunun tanısal değerlendirmesinde hem karyotiplemenin hem de FISH analizinin kullanılmasının önemini vurgulamaktadır. Ayrıca, olgunun mikst gonadal disgenezi (MGD) spektrumu içinde de değerlendirilebileceği, bu nedenle dikkatli klinik ve sitogenetik değerlendirme yapılmasının gerektiği vurgulanmaktadır.

Anahtar Kelimeler: Turner sendromu, izokromozom, karyotip, FISH (Floresan ın situ hibridizasyon)

Clinical and Cytogenetic Evaluation of a Case with Mosaic 45, X/46, X, i(Y) Karyotype

Esra İldeniz Özalp¹, İlyas Yücel², Diclehan Oral², Gülbahar Güzel Erdal², Mahir Binici², Mahmut Balkan²
¹Bitlis Eren University, Department Of Medical Services And Techniques, Bitlis, Türkiye
²Dicle University, Faculty Of Medicine, Department Of Medical Biology And Genetics, Diyarbakır, Türkiye

Turner syndrome (TS) is a chromosomal disorder that affects only females and is typically characterized by a 45, X karyotype. In addition to the classic form, TS may present with various karyotypes. In this study, we report a rare mosaic karyotype, 45, X/46, X, i(Y) (p), identified in an 8-year-old girl who was referred for evaluation due to a preliminary diagnosis of TS. Conventional cytogenetic and FISH analyses revealed that 80% of the cells harbored an isochromosome Yp structure containing the SRY gene but lacking the Yq12 region. The clinical phenotype was completely female, and no follicles were observed in the ovaries on pelvic ultrasound. Due to the presence of Y chromosomal material, the patient was evaluated for the risk of gonadoblastoma and underwent prophylactic gonadectomy. This rare case highlights the importance of utilizing both karyotyping and FISH analysis in the diagnostic evaluation of Turner syndrome.Moreover, the case may also be considered within the spectrum of mixed gonadal dysgenesis (MGD), emphasizing the need for careful clinical and cytogenetic assessment.

Keywords: Turner syndrome, isochromosome, karyotype, FISH (Fluorescence ın situ hybridization)

Esra İldeniz Özalp, İlyas Yücel, Diclehan Oral, Gülbahar Güzel Erdal, Mahir Binici, Mahmut Balkan. Clinical and Cytogenetic Evaluation of a Case with Mosaic 45, X/46, X, i(Y) Karyotype. Kafkas J Med Sci. 2026; 16(2): 246-249

Sorumlu Yazar: Esra İldeniz Özalp, Türkiye

ARAÇLAR