A Review on Differential Diagnosis and Diagnostic Criteria of Complement-Mediated Thrombotic Microangiopathy with a PLASMIC Score Below Six and Coexisting Hepatitis B Positivity in a Male Patient

A Review on Differential Diagnosis and Diagnostic Criteria of Complement-Mediated Thrombotic Microangiopathy with a PLASMIC Score Below Six and Coexisting Hepatitis B Positivity in a Male Patient [Kafkas J Med Sci]

Kafkas J Med Sci. 2023; 13(3): 343-347 | DOI: 10.5505/kjms.2023.33396

A Review on Differential Diagnosis and Diagnostic Criteria of Complement-Mediated Thrombotic Microangiopathy with a PLASMIC Score Below Six and Coexisting Hepatitis B Positivity in a Male Patient

Halil İbrahim Erdoğdu¹, Eray Atalay¹, Eyyüp Garip², Serkan Ejder², Tuğba Karakaya², İhsan Kahraman³, Büşra Ergüney², Merve Turan Çiftçi²
¹1Kafkas University Faculty of Medicine, Department of Internal Medicine, Health Research Center, Kars, Turkey
²Kafkas University Faculty of Medicine, Department of Internal Medicine, Health Research Center, Kars, Turkey
³Genç State Hospital, Internal Medicine Clinic, Türkiye

Microangiopathic Hemolytic Anemia (MAHA); Congenital Thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP), Acquired (Immune) TTP, Shiga toxin associated Endemic hemolytic uremic syndrome (HUS) and Complement-Mediated TMA (CM-TMA), which may present with different clinical findings, Thrombocytopenia is a severe condition that affects multiple organ systems with anemia. In the congenital form, ADAMTS13 (von Willebrand Factor-Cleaving Protease or a metalloprotease that belongs to the “α disintegrin and metalloprotease with a thrombospondin type I motif) is diagnosed by the deficiency of the enzyme and the absence of antibodies. While in autoimmune TTP, the enzyme deficiency is associated with antibodies, endemic HUS associated with Shiga toxin is characterized by decreased ADAMTS13 levels due to endothelial damage. CM-TMA is associated with complement factor H (CFH) inhibitory dysfunction and increased complement levels due to a genetic mutation. On March 27, 2023, the patient with complaints of shortness of breath, headache, dizziness, weakness, and numbness in the hands and arms was admitted to the internal medicine clinic. The patient, presenting with Thrombocytopenia, reduced haptoglobin levels, elevated reticulocyte count, increased LDH, indirect hyperbilirubinemia, and a PLASMIC score of 6 in peripheral blood smear, was hospitalized and treated with the prediagnosis of TTP. Later, ADAMTS13 level was found to be 73% (normal range: 40– 130), and the diagnosis of CM-TMA was considered. In addition, we discussed the clinical distinction and treatment of TTP by reviewing the literature.

Keywords: microangiopathic hemolytic anemia, thrombotic thrombocytopenic purpura, complement-related thrombotic thrombocytopenic purpura, ADAMTS13 protein, schistocyte, plasmic score

PLASMIC Skoru Altı Olan ve Hepatit B Pozitifliğinin Eşlik Ettiği Kompleman Aracılı Trombotik Mikroanjiyopati Saptanan Bir Erkek Hasta: Ayırıcı Tanı ve Tanı Kriterleri Üzerine Bir İnceleme

Halil İbrahim Erdoğdu¹, Eray Atalay¹, Eyyüp Garip², Serkan Ejder², Tuğba Karakaya², İhsan Kahraman³, Büşra Ergüney², Merve Turan Çiftçi²
¹Kafkas Üniversitesi, Sağlık Araştırmaları Merkezi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Kars, Türkiye
²Kafkas Üniversitesi, Sağlık Araştırmaları Merkezi, Dahiliye Anabilim Dalı, Kars, Türkiye
³Genç Devlet Hastanesi, İç Hastalıkları Kliniği, Türkiye

Mikroanjiyopatik Hemolitik Anemi (MAHA); Konjenital Trombotik Trombositopenik Purpura (TTP), Edinsel (Otoimmün) TTP, shiga toksin ile ilişkili Endemik hemolitik üremik sendrom (HÜS) ve Complement-Mediated TMA (CM-TMA) olarak farklı klinik bulgular ile ortaya çıkabilen, trombositopeni, anemi ile seyreden birden çok organ sistemini etkileyen ciddi bir tablodur. Konjentinal formunda ADAMTS13 (Von Willebrand Faktör Ayırıcı Proteaz veya disintegrin’e ait bir metaloproteaz ve trombospondin tip I motifli metalloproteaz) olarak adlandırılan enzimin eksikliği ve antikor yokluğu ile teşhis edilirken, otoimmün TTP de ise enzim eksikliği antikorların varlığıyla ilişkilidir. Shiga toksini ile ilişkili endemik HÜS ise oluşan endotel hasarı sonucunda ADAMTS13 düzeylerinin azalması ile karekterezidir. CM-TMA ise bir genetik mutasyon sonucunda Complement Factor H (CFH) inhibitör fonksiyon bozukluğu ve kompleman düzeylerinin artması ile ilişkilidir. 27 mart 2023 tarihinde nefes darlığı, baş ağrısı, baş dönmesi, halsizlik, el ve kollarda uyuşma şikâyetleri olan 40 yaşındaki erkek hasta iç hastalıkları kliniğine yatırıldı.
Trombositopeni, haptoglobulin düşüklüğü, retikülositte artma, LDH yüksekliği, endirekt hiperbillüribinemi ve çevre kan yaymasında şistositleri görülen ve PLASMIC skoru 6 olan hasta TTP ön tanısı ile hastaneye yatırılarak tedavisi düzenlendi. Daha sonra ADAMTS13 düzeyi %73 (normal aralık: 40–130) saptanan hastada CM-TMA tanısı düşünüldü. Bununla beraber literatür taranarak TTP’nın klinik ayrımı ve tedavisine değindik

Anahtar Kelimeler: mikroanjiyopatik hemolitik anemi, trombotik trombositopenik purpura, kompleman-ilişkili trombotik trombositopenik purpura, ADAMTS13 protein, şistosit, plazmik skor

Halil İbrahim Erdoğdu, Eray Atalay, Eyyüp Garip, Serkan Ejder, Tuğba Karakaya, İhsan Kahraman, Büşra Ergüney, Merve Turan Çiftçi. A Review on Differential Diagnosis and Diagnostic Criteria of Complement-Mediated Thrombotic Microangiopathy with a PLASMIC Score Below Six and Coexisting Hepatitis B Positivity in a Male Patient. Kafkas J Med Sci. 2023; 13(3): 343-347

Corresponding Author: Halil İbrahim Erdoğdu, Türkiye

TOOLS