Evaluation of White Matter Abnormalities with Diffusion-weighted Imaging in a Boy with Classical Phenylketonuria:  A Case Report

Atalar, Mehmet Haydar

Evaluation of White Matter Abnormalities with Diffusion-weighted Imaging in a Boy with Classical Phenylketonuria: A Case Report [Kafkas J Med Sci]

Kafkas J Med Sci. 2013; 3(3): 145-148 | DOI: 10.5505/kjms.2013.69875

Evaluation of White Matter Abnormalities with Diffusion-weighted Imaging in a Boy with Classical Phenylketonuria: A Case Report

Mehmet Haydar Atalar
Department Of Radiology, Cumhuriyet University School Of Medicine, Sivas, Turkey

We herein report the case of a 16-year-old mentally normal boy with phenylketonuria, who was under dietary control since infancy. Magnetic resonance (MR) imaging showed multiple superfi cial and deep white-matter hyperintensity in T2-weighted and proton density images. Echo-planar “trace” diffusion MR imaging revealed high signal intensity changes at the lesion sites on b=1000 s/mm² images, initially suggesting restricted diffusion. On corresponding apparent diffusion coeffi cient (ADC) maps, the lesions had low signal intensity and low ADC values (0.32 to 0.43 x 10ˉ³ mm²/s), in comparison with the normal frontal white matter (0.80 to 1.03 x 10ˉ³ mm²/s). This was consistent with the presence of decreased diffusion, hence cytotoxic edema.

Keywords: diagnostic imaging, diagnostic techniques and procedures; diffusion-weighted imaging; magnetic resonance imaging; phenylketonurias

Klasik Fenilketonürili Bir Erkek Çocukta Beyaz Cevher Anormalliklerinin Difüzyon Ağırlıklı Görüntülemesi: Bir Olgu Sunumu

Mehmet Haydar Atalar
Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi, Radyoloji Anabilim Dalı, Sivas

Bu yazıda, bebeklikten itibaren diyet kontrolünde olan ve mental olarak normal olan fenilketonürili 16 yașında bir erkek çocuk olguyu sunmaktayız. MRG, T2-ağırlıklı ve proton dansite görüntülerde çoklu yüzeyel ve derin ak madde hiperintensitesi gösteriyordu. Eko-planar “trace” difüzyon MR görüntülemede b=1000 s/mm² görüntülerinde lezyon alanlarında bașlangıçta kısıtlanmıș difüzyon düșündüren yüksek sinyal intensitesi değișiklikleri tespit edildi. Karșılık gelen görünür difüzyon katsayısı (GDK) haritalarında ise lezyonların normal frontal ak maddeye (0.80 to 1.03 x 10ˉ³ mm²/s) göre düșük sinyal intensitesi ve düșük GDK değerleri (0.32 to 0.43 x 10ˉ³ mm²/s) vardı. Bu durum, düșük difüzyon yani sitotoksik ödem ile uyumluydu.

Anahtar Kelimeler: tanısal görüntüleme, tanısal teknik ve ișlemler; difüzyon ağırlıklı görüntüleme; manyetik rezonans görüntüleme; fenilketonüriler

Mehmet Haydar Atalar. Evaluation of White Matter Abnormalities with Diffusion-weighted Imaging in a Boy with Classical Phenylketonuria: A Case Report. Kafkas J Med Sci. 2013; 3(3): 145-148

Corresponding Author: Mehmet Haydar Atalar, Türkiye

TOOLS