Perinatal Dönem Otopsilerinde Üriner Sistem Malformasyonları ve Eşlik Eden Ekstrarenal AnomalilerÖmer Ertekin1, Zuhal Akçören21Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ankara Şehir Hastanesi, Yenidoğan Yoğun Bakım Kliniği, Ankara
2Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Ankara
Amaç: Çocuklarda gelişimsel ve genetik böbrek anomalileri perinatal/ neonatal dönemdeki mortalite sebeplerinin başında gelmektedir. Bu anomalilere hastanın prognozunu etkileyen çok fazla ekstrarenal konjenital bozukluk da eşlik etmektedir. Bu çalışmanın amacı, perinatal dönem otopsilerinde konjenital üriner sistem malformasyonlarının sıklığını, antenatal dönemdeki ultrason bulgularıyla postmortem bulguların arasındaki korelasyonu, üriner sistem anomalisi olan olguların kromozom analiz sonuçlarını, gelişimsel ve genetik genitoüriner sistem patolojilerinin tipleri ve eşlik eden konjenital malformasyonları değerlendirmektir.
Materyal ve Metot: Ocak 2000-Aralık 2012 tarihleri arasında Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Patoloji Ünitesi’nde yapılan postmortem inceleme verileri retrospektif olarak değerlendirildi.
Bulgular: 1412 perinatal dönem otopsisi arasından 113 (%8,0) üriner sistem patolojisi olan olgu saptandı. Bunlar da gelişimsel (89 olgu, %6,3) ve renal genetik (24 olgu, %1,7) anomaliler olarak gruplandı. Olguların en küçüğü 13 haftalık fetus, en büyüğü ise 20 günlük yenidoğan bebekti. Böbrek agenezisi en fazla bulunan gelişimsel renal anomaliydi. Genetik üriner sistem patolojileri grubunda en sık otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı saptandı. Gelişimsel ve herediter/genetik böbrek anomalisi olan olguların hemen hemen hepsinde (108/113= %95,5) en az bir veya daha fazla böbrek dışı patoloji olduğu saptandı. Genitoüriner sistem anomalileri %52,2 oranla en çok birliktelik gösteren patolojilerdi. Daha sonra %38,9 ile kas ve iskelet sistemi anomalileri, %34,5 ile solunum sistemi anomalileri, %27,6 ile merkezi sinir sistemi anomalileri, %26,5 ile gastrointestinal sistem anomalileri ve %11,5 ile dolaşım sistemi anomalileri yer almaktaydı. Olguların 58’inde (%51,3) antenatal ultrason bulgularının otopsi bulgularıyla uyumlu olduğu görüldü. Kromozom anormalisi dokuz olguda (%8) saptandı. Bunlar böbrek agenezisi, displastik böbrek ve atnalı böbrek ile ilişkiliydi.
Sonuç: Çalışmamızda incelenen olguların %95,5’inde birliktelik gösteren konjenital malformasyonlar tespit edilmiştir. Prenatal dönemde üriner sistem anomalisi saptanarak termine edilen vakalarda ayrıntılı otopsi incelemesinin ve kromozomal değerlendirmenin yapılması ailelere genetik danışma verilmesi için faydalı olacaktır. Anahtar Kelimeler: perinatal dönem otopsileri, üriner sistem anomalisi; ekstrarenal anomaliler
Urinary System Malformations and Associated Extrarenal Anomalies in Perinatal AutopsiesÖmer Ertekin1, Zuhal Akçören21Health Sciences University Ankara City Hospital, Neonatal Intensive Care Clinic, Ankara
2Hacettepe Unıversity Faculty of Medıcıne Department of Pediatrics, Ankara
Aim: Pediatric developmental and genetic renal anomalies are a known cause of mortality in the perinatal/neonatal period. These anomalies are associated with a wide range of extrarenal congenital malformations that influence the outcome of patients. This study aims to analyze the prevalence of congenital urinary system anomalies, the correlation between antenatal ultrasound findings and postmortem autopsy findings, chromosomal test results, the spectrum of developmental and genetic renal lesions, and associated congenital malformations.
Material and Method: We reviewed the perinatal autopsies performed at Hacettepe University Faculty of Medicine Pediatric Pathology Unit, from January 2000 to December 2012 retrospectively.
Results: 1412 perinatal autopsies were evaluated, and 113 cases (8.0%) with urinary system anomalies were found. These 113 cases were grouped as developmental (89 cases, 6.3%) and renal genetic anomalies (24 cases, 1.7%). The age range was from 13 weeks of gestation to 1 month of life. Renal agenesis was the most frequent developmental renal anomaly. Autosomal recessive polycystic kidney disease was the most frequent genetic lesion. At least one or more extrarenal anomalies were observed in cases with developmental and hereditary/genetic urinary malformations (108/113=95.5%). Malformations of the lower urinary tract and genital tract were the most common anomalies with a rate of 52.2%. This was followed by musculoskeletal malformations by 38.9%, respiratory system malformations by 34.5%, central nervous system malformations by 27.6%, gastrointestinal system malformations by 26.5%, and cardiovascular system malformations by 11.5%. We detected a good correlation between the antenatal ultrasound and autopsy results in 58 cases (51.3%). Chromosomal abnormality was found in 9 of the cases (8%). They were associated with renal agenesis, renal dysplasia, and horseshoe kidney.
Conclusion: Associated congenital malformations were seen in 95.5% of the cases. In terminated cases, prenatally diagnosed as urinary system anomaly, detailed autopsy, and chromosomal evaluation will be useful for genetic counseling to families. Keywords: perinatal autopsy, urinary system anomaly; extrarenal malformation
Ömer Ertekin, Zuhal Akçören. Urinary System Malformations and Associated Extrarenal Anomalies in Perinatal Autopsies. Kafkas J Med Sci. 2020; 10(1): 32-38
Sorumlu Yazar: Ömer Ertekin, Türkiye |
|
Tam Metin PDF
Yazdır
Alıntıyı İndir
RIS
E-Postala
Paylaş
Yazara e-posta gönder
PubMed
